诊断病症纤毛运动障碍：各种方法如何选？

对于功能障碍纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病人而言，迄今仍缺乏「金标准」的测试原理，因此，其病人主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）健康检查、高速影片显微镜分析（HSVMA）、遗传物质见下文和透射光学（TEM）健康检查等原理的综合结果而定，但却值得一提的是深入研究对这些原理的准确性顺利完成分析报告。

为此，来自英国南安普顿的大学医院 NHS 信托联合国儿童基金会功能障碍纤毛运动障碍中心的 Haarman 医生等顺利完成了一项深入研究，分析报告了不同健康检查原理在病人 PCD 时的准确相对。文中发表在近期的 ERJ 杂志上。

该创新性深入研究的具体来说是转诊至深入研究者所在诊所顺利完成 PCD 病人的 654 亦然也就是说病症。深入研究者分析报告了单个和组合健康检查方式而，对于 PCD 病人的持久性和基因表达。但并非所有的病症都接受了上述所有的健康检查。

该深入研究的主要结果为，HSVMA 不具备很好的持久性和基因表达（共五 100% 和 93%）。TEM 的基因表达为 100%，但有 21% 的 PCD 病症，不具备情况下的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也不具备很好的持久性和基因表达（共五 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 健康检查时的持久性和基因表达，则共五 100% 和 92%。

该深入研究结果显示，通过合组健康检查的原理顺利完成 PCD 病人，不具备高度的准确性。单用 HSVMA，也有很好的准确性，但分析报告者须不具备丰富的人力资源，且平常只能顺利完成一再的抽样或有机体。单用 TEM，不具备很好的基因表达，但确实缺失 21% 的 PCD 病症。nNO（以 30 nL·min−1 为极限）对于 PCD 的病人也很有帮助。

所谓以该 nNO 极限顺利完成筛查，确实会不幸大约 10% 的 PCD 病症，但其与 HSVMA 合组应用，可以减少病症不必要的进一步健康检查。再一，测试中心之间的标准化，应为下一步须优先考虑的问题。

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编辑： 王妍