Br J Haematol：靶向俘获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
2022-02-28 12:34 来源：周口男科医院
既往线粒体研究成果不太可能揭示了化学疗法蛋白质的线粒体图解。尽管一些表明的线粒体间歇性被忽视与帕金森氏症化学疗法的分子发作必要和/或诊疗结果相关，但这些相关性早已完全清楚。本研究成果的意在是在日本人帕金森氏症化学疗法队列中会通过特异性捕获化学合成阐明线粒体间歇性和诊疗基本特征相互间的相关性，研究成果结果已发表于Br J Haematol。
研究成果人员分析了154名新确诊的帕金森氏症化学疗法病人。分析表明，与既往分析报告相比，本研究成果队列中会的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS基因突变（36-4%）和IGH-CCND1反之亦然（26-6%）的频率相对高。此外，特异性捕获化学合成策略能够检测到罕见的IGH相关染色体反之亦然，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病人都有伴有14q23缺失的MAX基因突变。实际上del(17p)的病人诊疗故事情节不佳，而KRAS基因突变的实际上与载有IGH-CCND1的帕金森氏症化学疗法病人的较短生存期有关。
综上所述，该研究成果获取了线粒体间歇性的缘由，这可能对帕金森氏症化学疗法病人有潜在的诊疗广泛应用。
原始出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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